Двухлетняя Катя Двойнова из Приамурья страдает редчайшим заболеванием – синдромом Айкарди-Гутьерес. При этом заболевании в организме возникает воспаление, которое поражает центральную нервную систему, кожу и другие органы. В редакцию Amur.life обратилась Светлана – мама девочки. Она рассказала о диагнозе, который разделил жизнь семьи на «до и после», и попросила помощи.
Катя родилась обычным ребенком, в первый год жизни она развивалась как другие дети: научилась самостоятельно держать голову, сидеть, ползать и уже начинала ходить.
Вскоре родители стали замечать, что ноги малышки находятся в постоянном тонусе. Семья обратилась в детскую областную больницу, где ребенку предварительно диагностировали ДЦП.
Было принято решение отправиться в Санкт-Петербург, где Катя проходила реабилитацию в период с мая по июнь 2025 года. В общей сложности на эту поездку было потрачено почти полмиллиона рублей, рассказывает мама. Чтобы оплатить билеты, проживание и лечение, семье пришлось продать земельный участок – других средств в семье, где мама является самозанятой и занимается процедурами для волос, а отец работает в такси – не было.
Однако реабилитация не принесла никаких результатов, состояние Кати резко ухудшилось: теперь от тонуса мышц страдали не только ноги, но и руки.
После возвращения в Благовещенск Катя прошла курс лечения в психоневрологическом отделении АОДКБ. Здесь семье порекомендовали оформить дочери инвалидность, и направили в Москву, в институт Вельтищева. Воспользовавшись льготами для инвалидов, родители с Катей в августе 2025 года отправилась в столицу.
В институте Вельтищева семье сообщили, что диагноз ДЦП – ошибочный, и заболевание, вероятнее всего, генетическое. Родителям Кати предложили сдать анализы бесплатно через благотворительный фонд «Геном жизни». Но ожидание оказалось настолько длительным, что семья приняла решение сдавать анализ за свой счет.
Светлана продала свою студию ухода за волосами. Катя регулярно посещала дорогостоящих специалистов по реабилитации, которые приезжали в Благовещенск из других городов, а также занималась с массажистом и посещала бассейн. Родители приобрели для дочки оборудование для детей-инвалидов – кресло-коляску, специальный стульчик и ортезы, в общей сложности потратив 350 тысяч. Все расходы семья покрывала самостоятельно.
145 тысяч рублей было потрачено на тот самый генетический анализ. Кровь у всех членов семьи взяли в конце февраля 2026 года, результат пришел через месяц. Родители девочки оказались здоровы, а Кате пришел положительный результат. Эти данные были направлены в институт Вельтищева, где девочке предварительно диагностировали синдром Айкарди-Гутьерес. В июне, после еще одного анализа, диагноз Кати получил подтверждение. У девочки выявили редкое наследственное заболевание, из-за которого в первую очередь страдает мозг и нервная система, а также могут быть проблемы с кожей и некоторыми органами.
«В мире зарегистрировано не более 400 случаев, а Катин случай еще более редчайший, потому что заболевание возникло де ново – то есть мы являемся генетически здоровыми родителями, а ребенок у нас болен. Дальше я опять в институт Вельтищева обратилась и мне сказали, что не знают, что это за заболевание, им нужно почитать литературу», – рассказала Светлана.
Мама девочки отнесла документы к участковому педиатру, чтобы подать документы на госпитализацию в одну из организаций, о которых она прочла в интернете: институт Вельтищева, центры Рогачева и Бочкова.
В социальный сетях Светлана нашла мам, чьи дети страдают похожими заболеваниями, и узнала, что в современном мире существует терапия для таких как Катюша. Это очень воодушевило женщину. Маме Кати удалось добиться того, что ее документы направили в медицинский центр имени Дмитрия Рогачева – там специализируются на сложных случаях: заболеваниях крови, онкологических и иммунологических болезнях у детей.
31 августа Катю ждут в Москве, в центре Рогачева.
Сейчас 2-летняя девочка не может самостоятельно сидеть, у нее отсутствует мелкая моторика, Катя не разговаривает. Генетическая поломка неизлечима, но мама верит, что если своевременно начать терапию, Катя сможет научиться ходить и разговаривать.
Мама Кати открыла сбор средств. Несмотря на то, что семья получила квоту на реабилитацию, и процедуры будут проходить бесплатно, деньги необходимы для покупки медикаментов и длительного пребывания в реабилитационном центре. Предварительно родители хотят собрать 3 миллиона рублей.
«Моя бедная маленькая дочь живет с показателем инсулина в единичку, у нее печень не перерабатывает витамин В, который участвует в энергетическом обмене, и, самое главное, она живет в лактацидозе уже не первый месяц, ей никто никак в нашем городе не помог, куда я только не бежала с этими документами, мне говорят: мы ничем не можем вам помочь», – рассказала Светлана.
Перевести средства можно по номеру телефона мамы Кати: 8 914 615 88 02 (Сбербанк, ВТБ, Россельхозбанк, получатель Светлана Хомутова).
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт AMUR.LIFE обязательна.
