С начала года неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний прошли 1 419 новорожденных амурчан. По результатам обследований патологий не выявлено. Это исследование позволяет выявить генетические заболевания на ранней стадии, предотвратив тяжелые последствия и инвалидность.
В прошлом году среди более 6 тысяч обследованных детей, наследственные болезни обмена веществ были диагностированы у 8 человек. Сейчас все дети получают своевременную терапию, чтобы вернуться к полноценной жизни.
Для проведения скрининга у младенца берут несколько капель крови из пятки. Образцы отправляют на исследование в лабораторию в Москве, результаты обычно готовы спустя 10-14 дней. Если возникает подозрение на заболевание, в течение первых суток с родителями связываются специалисты детской поликлиники по месту жительства и назначают дополнительное обследование, сообщили в правительстве области.
