С 2026 года в Амурской области результаты неонатального скрининга станут еще более информативными. В программу исследования включены два новых, крайне редких генетических состояния: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Теперь общий перечень исследуемых патологий достиг 38 позиций, что является серьёзным шагом вперёд для ранней диагностики.

Каждое из этих заболеваний без своевременного вмешательства способно привести к тяжёлым последствиям — от нарушений психомоторного развития до поражения нервной системы. Однако их выявление в первые сутки жизни кардинально меняет прогноз. У медиков появляется возможность немедленно начать терапию и установить диспансерное наблюдение, фактически предотвращая инвалидизацию ребёнка. Уже с начала года, в рамках нацпроекта «Семья», скрининг по расширенной панели прошли 340 новорождённых.

В детской поликлинике № 3 Благовещенска рассказали, как происходит это простое, но бесценное исследование. С письменного согласия родителей у малыша берут всего несколько капель крови из пяточки. Их наносят на специальный бланк и направляют в лабораторию, а в случае сомнительного результата — на углублённую проверку в федеральные центры. Вся процедура для семьи абсолютно бесплатна.